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책소개
이 책은 유전질환의 개요서나 인간 유전학과 유전체 전반의 사전 보고서 형태로 제작되지 않았다.
그보다, 저자들은 학생들에게 의학 유전학 영역에서 평생 프로그램을 확립하기 위한 기초 틀을 제공할 것이라고 기대한다.
임상증례(질환의 유전성, 병인, 진단, 관리, 그리고 상담의 일반적 원리를 증명하고 강화하기 위해 6판 발행본에 처음 소개된)는 이 책의 중요한 특징적 요소로서 계속 된다.
이에 더해 좀 더 흔한 복합질환들을 더하여 증례의 세트를 확장하였다.
임상증례들의 교육적 가치를 높이기 위하여, 본문의 요점에서 논의되는 개념에 관련된 임상증례연구(Clinical Case Studies) 부분을 증례번호(녹색으로 강조)로 제공하였다.
서문
제임스와 마가렛 톰슨(James and Margaret Thompson)은 거의 50년 전에 발행된 의학 유전학(Genetics in Medicine) 초판 서문에, 다음과 같이 기록하였다:
“유전학은 전임상 의학교육의 기초과학에 대한 근본이며, 임상의학, 공중보건과 의학연구에 중요한 적용성을 가지고 있다…. 이 책은 의학도들에게 의학에 적용하는 유전학의 원리를 소개하고, 그들이 접하는 광범위하고 빠르게 성장하는 이 분야 학문을 공부하기 위한 배경을 제공하기 위하여 쓰여졌다. 그(그녀)들의 선배들도 이 책을 유익하게 느꼈다면, 우리는 두 배로 만족할 것이다. ”
유전학과 인간 유전체(Human Genome)에 대한 우리의 지식이 공중보건과 의학진료에 필수불가결한 부분으로 빠르게 변하면서 지금은 이전에 그랬던 것보다 더 중요한 부분이 되었다. 의학 유전학의 새로운 발행본인 이번 8판은 인간과 의학 유전학과 유전체의 근본 원리에 대한 정확한 설명을 제공함으로써 앞서 7판 발행본의 목표를 달성하고자 하였다. 우리는 의학에서 이끌어낸 설명에 도움이 되는 실례들을 이용하여, 인간 질병에 작용하는 유전자와 분자적기전을 계속해서 강조한다.
지난 출판 이후에 많은 것들이 변화했다. 인간유전체사업(Human Genome Project)으로부터 비롯되는 진전의 빠른 속도는 우리에게 모든 인간 유전자들의 정밀한 목록, 그들의 서열, 그리고 광범위하고 아직 발전해 가고 있는, 전 세계적으로 인간 다양성의 데이터베이스와 그들의 질병과의 관계를 제공한다. 유전체 정보는 인간 유전학 연구와 의학유전학 술기를 변화시킬 새로운 강력한 도구의 창조를 자극하였다. 도처에, 질병 민감성과 치료 성과에 대한 유전적 다양성이 끼치는 기여도를 확인하기 위해 유전체학이 어떻게 사용되었는지에 대한 더 많은 사례를 제공함으로써 개별 건강관리와 정밀 의학의 개념을 의학유전학에 통합시키면서 이 책의 범위를 확대하는 것을 계속해왔다.
이 책은 유전질환의 개요서가 되거나 인간 유전학과 유전체학 전반에 대한 사전적 보고서로서 의도되지 않았다.
그보다는, 저자들은 의학 유전학 8판이 학생들에게 이 영역에서 평생교육 프로그램을 확립하기 위한 기초를 그들에게 부여하여 의학유전학과 유전체학 분야를 이해하기 위한 틀을 제공할 것이라고 기대한다. 임상증례 — 질환의 유전성, 병인, 진단, 관리, 그리고 상담의 일반적 원리를 증명하고 강화하기 위해 6판 발행본에 처음 소개된 — 는 이 책의 중요한 특징적 요소로서 계속된다. 우리는 증례의 세트에 좀 더 흔한 복합질환들을 더하여 증례의 세트를 확장하였다. 임상증례들의 교육적 가치를 높이기 위하여, 본문에 있는 요점에서 논의되는 개념에 관련된 임상증례연구(Clinical Case Studies) 부분에 있는 증례로 독자를 안내하기 위해서 본문 전체에 걸쳐서 증례번호(녹색으로 강조)를 계속하여 제공하였다.
모든 의학 또는 유전상담을 전공하는 학생, 상급 학부생, 유전학 또는 유전체학 전공의 대학원생, 임상의학 분야의 전공의, 개원의, 또는 간호학과나 물리치료의 의학관련 전문가들은 이 책이 건강과 질환에 적용되는 것으로서 인간유전학과 유전체학의 기본에 대한 철두철미하지만 지치지 않게 하는 교과서임을 발견하게 될 것이다.
Robert L. Nussbaum, MD
Roderick R. McInnes, MD, PhD
Huntington F. Willard, PhD
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과별도서목록
